Combien de personnes sont concernées par la drépanocytose dans le monde ?

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, personne ne détient les chiffres exacts, cependant, on estime qu’elle concernerait plus de 150 millions de personnes (malades et porteurs sains, donc des transmetteurs) et plus de 500 000 nouvelles naissances chaque année. Elle est classée au rang de quatrième priorité de santé publique.

En France, elle est aussi classée dans les maladies rares: 1 naissance d’enfant malade sur moins de 3000 nouveaux-nés.

Les parties du monde les plus touchées

L’Afrique subsaharienne est, avec le Brésil et l’Inde, la partie du monde la plus touchée. La fréquence d’une maladie dépend de l’endroit où elle est apparue d’abord, par hasard, puis de l’histoire des hommes et de leur environnement.

Les scientifiques ont montré que les personnes qui portent le gène S, donc les AS, sont plus résistantes aux formes graves du paludisme et en meurent moins souvent lorsqu’elles sont enfants que celles qui ne le portent pas. Elles arrivent donc plus souvent à l’âge adulte, se marient et ont à leur tour des enfants qui survivent grâce à ce gène, d’où la fréquence du gène dans ces populations au fil des générations.

Cependant, il existe aussi des maladies génétiques plus fréquentes dans les pays du nord, comme la mucoviscidose, tout comme dans les pays du sud : la drépanocytose.

Le dépistage

L’électrophorèse de l’hémoglobine est un examen sanguin qui définit la nature de l’hémoglobine. On peut savoir si la personne n’est que porteur sain ou malade.
Depuis les années 2000 en Ile de France, ce dépistage existe lorsque l’un des parents au moins est originaire des régions du monde concernées par la maladie. Une prise de sang du nouveau-né est réalisée au troisième jour de vie à la maternité par une simple piqure au talon.

 

Un dépistage ciblé en France

L’extension du dépistage de la drépanocytose aux nouveau-nés de l’hexagone a été envisagée, mais fallait-il le faire systématiquement comme les autres dépistages ou le réserver uniquement aux nouveau-nés « à risque » en raison des origines des parents ? (le gène drépanocytaire étant surtout retrouvé dans les populations d’origines africaines, antillaises, méditerranéennes).

La commission d’éthique de l’AFDPHE (l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant) s’est penchée alors dès 1994 sur la légitimité d’un ciblage qui pouvait apparaitre discriminatoire, mais compte tenu de la fréquence moyenne « faible » de cette pathologie en Métropole, du prix relativement élevé du test et des moyens financiers disponibles, le choix a été le ciblage. Le contraire aurait risqué d’empêcher le dépistage en France et la prise en charge des enfants drépanocytaires naissant.

Aujourd’hui, le dépistage est toujours ciblé, mais systématisé à l’ensemble du territoire national depuis 2000. La Drépanocytose est le troisième dépistage néonatal en France

 

10 règles d’or pour éviter les crises

Les dix règles d’or suivantes aident le drépanocytaire à être beaucoup moins sujet aux crises.
Il s’agit de bonnes pratiques permettant à la personne malade d’éviter les facteurs sensibles. Ainsi, on constate ici que l’hygiène du drépanocytaire est un point à ne pas négliger, même si celle-ci ne permet pas à elle seule d’éviter toutes les crises.

  1. Respecter une bonne hygiène de vie : bien se laver les mains ; bien se laver le corps et les dents pour éviter les microbes provoquant les infections ; maitriser les efforts physiques et se reposer.

  2. Avoir une alimentation saine et variée : consommer des fruits et des légumes frais.

  3. Surveiller sa température : avoir constamment à portée de main, un thermomètre. Si celle-ci est supérieure à 38°, voir vite son médecin.

  4. Boire beaucoup d’eau, environ 2.5 litres par jour.

  5. Éviter les endroits mal aérés, l’altitude (plus de 1500 mètres), les voyages en avion pas ou mal pressurisé et la plongée sous-marine.

  6. Éviter les écarts de température : éviter le soleil, rester à l’ombre et porter un couvre-chef ; éviter les écarts de température entre l’eau et l’air.

  7. Surveiller la couleur des yeux et les urines trop foncées.

  8. Éviter le ralentissement de la circulation sanguine : éviter ce qui peut ralentir ou bloquer la circulation du sang (vêtements trop serrés, jambes croisées).

  9. Éviter l’alcool et le tabac.

  10. Consulter régulièrement son médecin.

 

Les traitements 

 

Le traitement préventif

  1. Antibiotiques (oraciline), spéciafoldine, des vitamines

  2. Bien respecter les règles d’or.

Le traitement curatif

  1. Les analgésiques pour les crises vaso occlusives

  2. La transfusion pour les crises d’hémolyse sévères

  3. Les antibiotiques pour les infections

  4. La chirurgie pour l’orthopédie, la splénomégalie, etc.

 

Le traitement préventif des formes graves

  1. Le programme d’échange transfusionnel est décidé quand le patient subit des crises à répétition, de plus en plus rapprochées laissant ou non des séquelles. Ce procédé vise à réduire le taux d’HBs, ainsi que la viscosité du sang. Il est aussi appliqué pour prévenir les AVC.

  2. La greffe de moelle : c’est un traitement d’exception réservé aux patients qui ont un frère ou une sœur HLA compatible.

  3. Hydroxyurée : le plus souvent bien tolérée à court et à moyen terme, mais dont on ignore encore la toxicité à long terme, en particulier sur la fertilité et le risque, à priori très minime, mais non « excluable», de survenue de leucémie ou de cancers secondaires

La surveillance

  1. Electrophorèse de l’hémoglobine pour doser l’hémoglobine S

  2. NFS, plaquette, dosage du fer, ferritine

  3. Recherche de foyer infectieux

  4. Surveillance de l’état général (poids, taille, état vasculaire, état neurologique)

A noter

Les saignées suivies d’une transfusion (l’échange transfusionnel) permettent d’éliminer l’hémoglobine mal constituée pour la remplacer par une hémoglobine « de bonne qualité ». Mais les transfusions multiples entrainent quelques fois, une hémochromatose (surcharge en fer) par un traitement médicamenteux.

On ne guérit pas encore la drépanocytose, sauf exceptionnellement dans certains cas, où on préconise la greffe de moelle. Lorsque celle-ci réussit, le malade peut effectivement guérir de la maladie, mais il restera porteur du gène, et peut le transmettre à sa descendance. C’est un traitement très lourd qui nécessite une décision dans un contexte où le malade est en danger. De plus ce traitement ne peut être envisagé que s’il existe un donneur compatible dans la fratrie, ce qui n’est pas toujours le cas. Une bonne prévention, une bonne éducation à la maladie restent le moyen efficace pour que le malade puisse avoir une vie quasi-normale.

La drépanocytose

La drépanocytose est LA maladie génétique la plus répandue dans le monde, personne ne détient les chiffres exacts, cependant, on estime qu'elle concernerait plus de 150 millions de personnes (malades et porteurs sains, donc des transmetteurs) et plus de 500 000 nouvelles naissances chaque année. Elle est classée au rang de quatrième priorité de santé publique. En France, elle est aussi classée dans les maladies rares: 1 naissance d'enfant malade sur moins de 3000 nouveaux-nés (source site APIPD).

LA DREPANOCYTOSE

C'est quoi ?

La drépanocytose, d’où vient-elle ? Et qui est concerné ?

La drépanocytose est une maladie mondiale, tout le monde est concerné de par le brassage des populations. Cependant, elle est apparue et s’est développée dans les pays du sud (l’Inde, le Maghreb, l’Afrique subsaharienne, le Moyen- Orient, les pays situés autour de la méditerranée), même si elle concerne surtout les personnes originaires de ces pays et leurs descendants, mais aussi les personnes qui ont des ancêtres dans ces pays-là : les Antillais, les descendants d’Africains, d’Italiens, des Siciliens en Amérique, les descendants d’indiens en Arabie Saoudite…
L’émergence de la drépanocytose est une réalité, et c'est une maladie galopante.